Entre 27 i 36 milions de persones a la UE pateixen una malaltia rara. A la UE hi ha entre 6.000 i 8.000 malalties rares diferents, 72 % de les quals tenen una base genètica. Donada la baixa prevalença de cada malaltia, l’experiència mèdica és rara, el coneixement escàs, l’oferta assistencial insuficient i la recerca limitada.

La medicina personalitzada permet emetre diagnòstics que, fins ara, eren inabordables per la seva complexitat i està obrint escenaris molt prometedors en diverses especialitats mèdiques.

En aquesta xerrada, Roser Gonzàlez Duarte, de l’Observatori de Bioètica i Dret de la UB, presentarà les bases del diagnòstic genètic de les malalties rares, les estratègies per a identificar nous gens causants i categoritzar les variants genètiques patogèniques. També es comentaran els èxits assolits en el diagnòstic i els reptes de futur per a inspirar i fer realitat teràpies eficients.